“每個人的腸道菌群都有差異，個體的差異很大，如要克服，需構建一個足夠大的數據庫。”蘇奇坦言過往各地都有類似的研究，但每次衹有十數至數十人參與，樣本量少，得出來的數據結果差別大，因而團隊希望盡可能招募多些兒童參與此次研究。他透露在招募過程中遇上一定障礙，因香港整體人口比較少（與一些研究的地區相比），估計約有3萬名自閉症兒童，而家長多會因私隱理由而拒絕參與研究。及後經與合作的精神科醫生詳細解釋，並有合作的非政府機構幫助宣傳，加上鍥而不舍的努力，歷時三年半後，終於招募了1627名1至13歲的相關兒童作研究。
研究團隊收集參加者的糞便樣本，利用宏基因組測序進行分析，瞭解他們腸道微生態的組成，再加上收集他們在飲食、藥物或疾病的數據分析。結果發現自閉症兒童的腸道中有多種微生物（包括14種古菌、51種細菌、7種真菌、18種病毒）、27種微生物基因及12種代謝通訊路徑出現改變。團隊繼而利用機器學習模型，組合31種跨界別及功能性標誌物，開發出一種嶄新且非入侵性的自閉症診斷工具。
抽樣簡便 靈敏度可達91%
蘇奇續指出，以往已有研究顯示分析腸道細菌或有助診斷自閉症，而這次研究是首次確認腸道內多種跨界別的微生物（包括古菌、真菌、病毒）、微生物基因及功能性通訊路徑的改變均與自閉症相關，並證實利用31種腸道微生物組成的工具偵測自閉症，整體的靈敏度及特異度分別高達94%及93%。團隊再利用醫院及社區1至6歲年幼兒童隊列進行獨立驗證，證實相關工具的靈敏度均可達91%。
“對小朋友而言，只留一個便便樣本，其實是簡單過帶他去看醫生，而醫生還需利用數小時去訪問及觀察他。”黃秀娟欣喜地說，此研究是首個證實非入侵性腸道微生物標記檢測自閉症，利用相關工具收集樣本糞便後，再分析存在的自閉症風險。她透露近期已取得美國食品及藥物管理局（FDA）突破性設備認證，相關測試工具有望最快於明年推出市場。 |
