“我們要關注罕見病患者群體。”顧學範建議，首先，需構建出生缺陷三級預防體系，對相應疾病的診療給予政策支持。其次，醫學院校、相關醫學中心需加強罕見病知識的教育和培訓，不斷提升醫護人員對罕見病的認知度。此外，要完善三級轉診制度，各層級醫療機構明確職責，通過罕見病診療網絡，打造多學科、多平台聯合的罕見病診療中心。
“罕見病患者就像一個個擱淺在海灘上的海星，渴望命運能夠發生改變。希望專家學者及社會各界能夠伸出援手，幫他們改變命運。即使我們的孩子不能被治愈，但是也希望您能看到罕見病、研究它，瞭解它的致病機理及表達方式，讓更多的罕見病患者在不遠的未來有被治愈的可能。”一位CACNA1F基因遺傳眼病患兒的父親對記者說。
（來源：科技日報） |
