“除了上述傳統的產前診斷技術，如今一些新技術也被應用於產前診斷之中，產前診斷進入到了分子時代。”蔣宇林表示。
PCR技術、Sanger測序技術和多重連接依賴式探針擴增技術等傳統分子診斷技術，以及芯片技術、高通量測序技術、全外顯子組測序和全基因組測序等新興分子診斷技術陸續被用於產前診斷之中。
比如，對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序分析，能獲得胎兒遺傳信息並對其進行判讀；基於芯片平台的染色體微陣列技術和基於高通量測序平台的CNV seq技術，是用來診斷胎兒染色體微缺失微重複綜合征的常用方法；胎兒全外顯子檢測可通過基因測序幫助診斷胎兒是否患有罕見的疑難疾病或家族譜系疾病，雖然有許多局限性，但仍是用於胎兒的有效檢測手段；由於外顯子區域以外的DNA序列也可以影響胎兒基因活性，因此全基因組測序近年來也成為產前診斷的一種手段。
“還有一些特殊疾病可以通過胎兒檢查。這種方法可以把類似腹腔鏡的內鏡置入羊膜腔內，直接觀察胎兒的體表和結構。”阮焱介紹。
這麼多產前診斷技術，如何選擇？蔣宇林表示，這些產前診斷技術有些是層層遞進，有些是互為補充。“但無論如何，醫生選擇任何一項產前診斷技術，都必須從其醫學指征出發，另外還要考慮禁忌症和技術本身的優缺點。”蔣宇林說。
多管齊下推動產前診斷發展
產前診斷新技術能把更多隱秘的、複雜的遺傳性疾病扼殺在搖籃之中。但在蔣宇林看來，要推動產前診斷進一步合理開展，還需要進一步完善產前診斷有關機制、加強專業隊伍建設，以及向公眾普及產前診斷技術知識。
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