中評社北京1月13日電／據《科技日報》報道，開展人類表型組研究有一個很重要的目的，就是要發現基因—表型—環境之間以及宏觀—微觀表型之間的關聯尤其是強關聯及其背後的機制。首張“人類表型組導航圖”發現了150餘萬個強關聯，也帶來了海量的“問號”，有待科學家去進一步破解。
膚紋表型是人體外觀表型的重要組成部分。指紋是存在於手指皮膚上的凹凸紋路，因其恒定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋類型。而人類對指紋如何形成、何種基因在其中發揮了主導作用等生物學機制仍知之甚少。
為解開以上謎團，中國科學院上海營養與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學丹尼斯·赫頓教授團隊和復旦大學金力院士團隊聯合國內外十餘家科研機構對此展開深入研究，從定位與指紋紋路表型相關的遺傳變異入手，面向23000多例個體進行全基因組關聯掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋相關的遺傳基因座。1月7日，相關研究成果發表於《細胞》上。
肢體發育基因影響指紋的“外貌”
研究團隊經分析幾百萬遺傳位點和指紋表型之間的關係後指出，人類肢體發育相關基因在指紋表型的形成中發揮了關鍵作用。
“我們觀察到，43個與人類指紋表型相關的遺傳基因顯著富集在肢體發育與形成的相關通路，而非皮膚發育相關通路。”論文通訊作者汪思佳說，這一特征的發現令團隊欣喜不已。其中，位於染色體3q26.2區域臨近EVI1基因的變異位點與中間3枚手指，即食指、中指、無名指指紋的複合表型顯著相關，從而為20世紀初就被發現的“中間三枚手指指紋高度相關”這一現象提供了表型組學和遺傳學解釋。 |
