秘魯人的基因組成主要來自於當地的美洲土著居民，以及在16世紀後逐漸來到秘魯的歐洲人、非洲人和亞洲人。有研究發現，土著居民、歐洲人和非洲人的基因在秘魯人基因組中的占比，分別為80%、16%和3%。研究人員推測，一個在土著居民中普遍存在的基因變體，是影響秘魯人身高的重要因素。
為了確定影響秘魯人身高的因素，研究人員在秘魯首都利馬收集了來自1947個家庭的3134人的身高和基因組數據。他們發現在FBN1基因上，存在一個和身高相關的錯義突變——E1297G。
基因變體E1297G是由FBN1基因的31號外顯子上的碱基突變形成的。研究發現，在染色體上，如果存在一個E1297G等位基因，就可能導致身高降低2.2厘米。當兩個等位基因均為E1297G，會產生叠加效果，也就是比不含這一基因變體的人平均要矮4.4厘米。
在此前發現的和身高相關的基因中，99%的基因變體對身高的影響均低於0.5厘米。研究人員認為，他們或許找到了迄今為止對身高影響最為顯著的基因。在秘魯人中，這一基因變體出現的概率為4.12%；而在同樣含有美洲土著基因的墨西哥人（男性平均身高約1.71米）體內，E1297G出現的概率為0.78%。有趣的是，歐洲人體內不存在這一基因變體。
基因變體被保留或與環境有關
有研究發現，一些生活在特定環境中的人群存在著一些影響身高的基因突變。例如，一項對撒丁島居民的研究發現，編碼電壓門控鉀離子通道的基因KCNQ1上的一個基因突變，使得他們的平均身高減少了1.8厘米。而另一項研究發現，在格陵蘭島的因紐特人中，和脂肪代謝相關的基因FADS3存在一個基因變體，使他們的平均身高減少了1.9厘米。參加這些研究的科學家認為，為了適應特定的環境和飲食，這些地區的人群保留了這些影響身高的基因突變。 |
