中評社香港7月14日電／“身體健康”幾乎是每個人生日時都會許下的願望，但對部分患有罕見疾病的人而言，這是一個極難達到的心願。有專家表示，很多罕見疾病都是源於基因缺陷，若不及早診斷治療，或會有生命危險。
據香港《成報》報道，為喚起政府的重視及提高公眾對罕見疾病的認知和關注，罕見疾病關注組昨日舉辦講座及嘉年華會，藉此加強地區教育工作，及提高公眾對罕見疾病的認知和關注。香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床教授及系主任陳志峰在講座上表示，很多罕見疾病都源於基因缺陷，如果父母碰巧擁有同一隱性致病基因，或某一方家族有相關疾病史或基因突變，下一代便可能出現罕見疾病。
缺乏具經驗醫護人員
他解釋，目前已知的罕見疾病約有6000種，大部分患者會在年幼或嬰兒時病發，若不及早診斷治療，會嚴重影響患者的身體功能，嚴重者甚至會有生命危險。他說，這類疾病一般缺乏社會大眾認知和關心，雖然許多國家和地區政府，包括台灣和日本等，都有針對罕見疾病的政策，但本港仍未有類似的處理政策。
罕見疾病關注組召集人陳國光促請政府建立制度化的福利及醫療服務，盡快就“罕見疾病”作出定義及立法，並制訂相關政策，例如撥出資源資助罕見疾病患者的醫療開支，以及加快審批罕見疾病藥物，協助患者處理日常護理，和照顧患者及病人家屬的心理質素等各方面的需要。
東區區議員梁兆新指出，香港的公共衞生政策只將大部分資源投放於常見疾病的防治上，忽視了罕見疾病，由於本地醫療界投放極少資源在罕見疾病的相關研究及發展上，造成本地缺乏具經驗的罕病醫護人員，令病人得不到適當的醫護支援。 |
